Genetisk sjukdom vad är det

För dig som funderar på genetisk testning

Funderar du på genetisk testning?

Genetisk testning kan bli aktuell antingen på grund av att du har utvecklat symptom som din läkare misstänker hör samman med genetisk sjukdom/tillstånd eller på grund av att det finns en bekräftad eller misstänkt genetisk sjukdom/tillstånd hos ditt barn eller i släkten. 

För att genetisk testning ska vara aktuellt bedöms följande:

  • Allvarlighetsgrad
  • Behandlingsmöjligheter
  • Nedärvningsmönster
  • Förekomst av sjukdomsorsakande anlag utifrån geografisk härkomst
  • Familjebildning

Oavsett anledning till genetisk testning är det viktigt att få information och genetisk vägledning.

Genetisk vägledning och nedärvningsmönster

Genetisk vägledning är en medicinsk konsultation, ett informationssamtal, som handlar om genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar kopplat till risken för en genetisk sjukdom i en familj eller i en släkt. I ett öppet samtal erbjuds du möjlighet att reflektera över dessa och andra frågor som just du sitter med. Inga frågor är för små. 

Genetiska sjukdomar och tillstånd har olika typer av nedärvningsmönster. Det finns i huvudsak tre olika typer av nedärvning: dominant, re

Genetisk riskprofil nära bipolär sjukdom viktig kunskap för mer effektiv behandling

Genetiska studier ger information angående olika behandlingsinsatser

I forskningsstudien äger man undersökt långtidsutfall till sjukdomsintensitet baserat på antal slutenvårdsbehandlingar sedan talet samt även arbetsförmåga baserat vid årliga rapporter om sysselsättning och sjukskrivningar sedan talet fram mot

Forskargruppen äger även studerat så kallade polygena riskpoäng som sammanfattar individers genetiska risk till en sjukdom eller en visst status. Det besitter studerats inom SWEBIC-studien likt är ett studie från genetiska samt ärftliga faktorer för bipolär sjukdom samt inkluderar ovan 11 personer med bipolär sjukdom.

Här besitter vi särskilt studerat ifall hög bipolär sjukdomsintensitet alternativt låg arbetsförmåga har ökad genetisk fara för psykiatriska diagnoserna bipolär sjukdom, psykisk sjukdom, depression samt ADHD samt dess koppling till utbildningsnivå.

Vi har funnit att den så kallade polygena riskprofilen för sjukdomssymptomens svårighetsgrad nära bipolär sjukdom var annorlunda än på grund av psykosociala långtidsutfall för sysselsättning och sjukskrivning.

– Mer särskilt såg oss att medan lägre arbetsförmåga hade koppling till gene

  • genetisk sjukdom vad är det

    • De flesta av oss är säkert rädda för att bli sjuka, och tyvärr finns det vissa sjukdomar som inte går att göra så mycket åt. Här syftar vi på genetiska sjukdomar, det vill säga, sjukdomar som orsakas av mutationer eller förändringar i vårt DNA. Många genetiska sjukdomar är helt och hållet ärftliga och beror på mutationer. 

    Hur säkert är det att jag har en genetisk sjukdom? 

    För att en genetisk sjukdom ska vara ärftlig så behöver mutationen finnas i föräldrarnas könsceller. Det finns genetiska sjukdomar som är % ärftliga, och det behöver bara finnas i en av föräldrarnas könsceller. Men det finns också de sjukdomar som är delvis ärftliga, vilket betyder att dessa utvecklats i ett samspel mellan genetiska faktorer och miljöfaktorer. 

    Hur säkert det är att du bär på en genetisk sjukdom är svårt att säga. Vet du om att det finns ärftliga genetiska sjukdomar i släkten, på din mammas eller pappas sida eller bådas, så finns det en stor risk att du också bär på denna sjukdom. Om det inte är en sjukdom som redan visats sig vid födseln, och du vill veta om hur bär på dessa gener, så kan du vända dig till läkare eller beställa hem ett gentest. På   kan du läsa mer om olika genmutationer